다운증후군 21번 염색체 제거 성공

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다운증후군 21번 염색체 제거 성공

태나아빠 쪽지 승인 : 2026-01-14 17:53:29

1. 어떤 연구인가요?

우리 몸의 세포에는 염색체가 보통 2개씩 쌍을 이루고 있습니다. 그런데 다운증후군은 21번 염색체가 3개(트라이소미)라서 발생합니다. 기존 유전자 치료는 염색체 안의 '작은 유전자 하나'를 고치는 수준이었지만, 이번 연구는 “3개 중 쓸모없는 1개의 염색체 전체를 통째로 없애버릴 수 있을까?”라는 질문에서 시작되었습니다. 그리고 연구진은 실험실 내 세포 단계에서 이를 성공시킨 것입니다.

2. 어떻게 성공했나요? (핵심 기술)

이 연구의 핵심은 ‘정교한 타격’입니다.

타겟팅: 3개의 21번 염색체 중 제거하고 싶은 특정 염색체에만 있는 미세한 차이(대립유전자 특이성)를 찾아냅니다.
난사 기법: 유전자 가위(CRISPR-Cas9)를 이용해 그 특정 염색체의 여러 곳을 한꺼번에 자릅니다.
세포의 반응: 염색체가 여기저기 잘려 너덜너덜해지면, 세포 스스로가 "이 염색체는 망가졌네?"라고 판단하여 세포 밖으로 버리거나 분해해 버립니다.
결과: 결국 정상적인 2개만 남게 되어, 유전적으로 '정상 세포' 상태로 돌아가게 됩니다.

3. 왜 이 뉴스가 대단한 건가요?

세포의 '정상화': 단순히 증상을 완화하는 게 아니라, 근본적인 원인(과잉 염색체)을 제거해 세포를 정상으로 되돌렸다는 점이 놀랍습니다.

맞춤형 정밀 치료: 정상적인 2개의 염색체는 건드리지 않고, 문제가 되는 그 '하나'만 골라냈다는 기술적 정교함이 핵심입니다.

확장성: 21번 염색체뿐만 아니라, 다른 염색체 숫자의 이상으로 생기는 다양한 유전 질환(에드워드 증후군 등)에도 적용할 수 있는 길을 열었습니다.

4. 당장 내일부터 치료가 가능한가요? (주의할 점)

아쉽지만, 아직은 '세포 실험' 단계입니다. 실제 사람의 몸에 적용하기까지는 넘어야 할 산이 많습니다.

전신 적용의 어려움: 우리 몸의 수십조 개 세포에 들어있는 염색체를 일일이 다 제거하는 것은 현재로선 불가능합니다.

안전성: 유전자 가위가 엉뚱한 곳을 잘라 다른 부작용을 일으키지는 않는지(오프 타겟 효과) 더 많은 검증이 필요합니다.

윤리적 문제: 배아 단계에서 이를 수정하는 것에 대한 윤리적 논쟁도 남아 있습니다.

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